Multidisciplinarité et continuité des soins

Le suivi des enfants vivant avec la trisomie 21 s’est structuré autour de consultations multidisciplinaires pédiatriques pour prendre en charge de nombreuses comorbidités associées à cette condition génétique. Cette dynamique a été particulièrement portée par la consultation multidisciplinaire pédiatrique ConsTriDel (Consultations spécifiques pour personnes ayant une trisomie 21 ou un syndrome délétionnel) développée à l’initiative du Dr Guy Dembour¹. Cette consultation a permis de coordonner le suivi pédiatrique, cardiologique, ORL et ophtalmologique, orthopédique, neurologique, neurodéveloppemental et psychosocial des enfants vivant avec la trisomie 21, en s’appuyant sur une approche globale centrée sur la personne et sa famille.
Le parcours débute dès la période prénatale. Le diagnostic peut être évoqué lors du dépistage par test génétique non invasif (NIPT) ou lors de la détection d’anomalies morphologiques à l’échographie. Cette annonce ouvre un temps d’accompagnement pour les parents, qui doivent recevoir une information médicale nuancée, actualisée et respectueuse. Après la naissance, un bilan morphologique et fonctionnel peut prendre en charge les malformations congénitales, en particulier cardiaques, digestives ou sensorielles. L’amélioration de la chirurgie pédiatrique, de la cardiologie interventionnelle, du dépistage précoce des complications et de la réadaptation dès le plus jeune âge a considérablement transformé le pronostic vital et fonctionnel². Durant l’enfance, la prise en charge vise non seulement à traiter les pathologies somatiques, mais aussi à soutenir le développement psychomoteur, la communication et les apprentissages. Des dispositifs de rééducation psychologique, de logopédie et de kinésithérapie, parfois associés à des programmes de communication alternative et augmentée, favorisent l’autonomisation progressive. De nombreux enfants bénéficient d’une scolarisation adaptée et développent des compétences sociales et pratiques qui leur permettront, à l’âge adulte, d’accéder à un emploi protégé ou à des formes d’habitat supervisé. Ainsi, la prise en charge pédiatrique ne se limite pas à la prévention des complications médicales : elle prépare un projet de vie.

Assurer la transition

Les progrès ont entrainé un allongement spectaculaire de l’espérance de vie, désormais supérieure à cinquante-cinq ans, alors qu’elle n’était que d’une douzaine d’années au milieu du XXe siècle³. Cette réussite constitue aussi un nouveau défi : accompagner des adultes vivant avec la trisomie 21 dans la durée, en tenant compte des spécificités du vieillissement associé à cette condition. Or, la transition entre la pédiatrie et la médecine adulte demeure souvent un moment de rupture. Beaucoup de patients, hors situations cardiologiques lourdes, sont perdus de vue au moment du passage à l’âge adulte, ce qui expose à un sous-dépistage de pathologies acquises et à une perte d’autonomie évitable ⁴.
Dans la pratique, ce sont les médecins généralistes qui prennent le relais. Leur rôle est central, mais ils sont confrontés à une condition multisystémique relativement rare et aux manifestations atypiques. Tout symptôme est parfois attribué à tort à la trisomie 21 elle-même. Lorsqu’apparaissent des signes de déclin fonctionnel – ralentissement, retrait social, troubles du comportement, perte de compétences acquises – les familles et les soignants peuvent se trouver démunis. Faut-il évoquer une démence ? Une dépression ? Un trouble endocrinien ? Une pathologie du sommeil ? Une douleur chronique mal exprimée ? C’est dans ce contexte que l’appui d’une consultation multidisciplinaire adulte spécialisée prend tout son sens : faire la synthèse d’examens parfois épars, dépister de manière systématique les causes réversibles de perte d’autonomie, et orienter vers des prises en charge adaptées, tout en informant les familles et les soignants sur les ressources d’accompagnement disponibles.
La consultation multidisciplinaire adulte Cons-TriDelA s’inscrit ainsi dans une logique de continuité de soins et de collaboration avec le médecin généraliste et les institutions d’accueil et de soin. Elle prolonge l’esprit de ConsTriDel pédiatrique : coordination, anticipation, approche bio-psycho-sociale et collaboration étroite avec le médecin traitant. Elle offre également un cadre pour réfléchir avec les familles à l’« après-parent », question cruciale lorsque les aidants vieillissent en même temps que la personne porteuse de trisomie 21. Enfin, elle constitue un lieu privilégié pour structurer des cohortes cliniques et développer une recherche appliquée, au bénéfice direct des patients.

Des pathologies spécifiques

La trisomie 21 peut être considérée comme une condition systémique affectant de nombreux organes et fonctions. Si certaines manifestations sont congénitales, d’autres apparaissent ou s’accentuent avec l’âge. Comprendre ce profil évolutif est essentiel pour interpréter correctement une perte d’autonomie⁵. Sur le plan locomoteur, les troubles orthopédiques sont fréquents : laxité ligamentaire, troubles de l’axe des membres inférieurs, douleurs chroniques, arthrose précoce, instabilité cervicale. Ces éléments peuvent limiter la mobilité, réduire l’activité physique et favoriser le déconditionnement. Une personne qui marche moins, par douleur ou instabilité, peut rapidement perdre en endurance et en autonomie, ce qui peut être à tort attribué à un déclin cognitif.
Les pathologies endocriniennes constituent un autre volet majeur. Les dysthyroïdies, en particulier l’hypothyroïdie auto-immune, sont nettement plus fréquentes que dans la population générale. Or, l’hypothyroïdie peut se manifester par une fatigue, un ralentissement psychomoteur, des troubles de l’humeur ou de la concentration, mimant parfois un tableau démentiel. Le dépistage régulier et l’adaptation thérapeutique sont donc essentiels. L’obésité et le diabète de type 2 sont également plus prévalents, en lien avec des facteurs métaboliques, hormonaux et comportementaux. Les troubles du sommeil, notamment le syndrome d’apnées obstructives, sont très fréquents du fait de particularités anatomiques ORL et de facteurs pondéraux. Les apnées entrainent une hypoxémie nocturne, une fragmentation du sommeil et une somnolence diurne. Elles peuvent provoquer des troubles de l’attention, de l’irritabilité, des troubles de l’humeur, une baisse des performances cognitives et une fatigabilité importante. Chez certains patients, la mise en place d’un appareillage de type CPAP (pression positive continue) ou une orthèse lorsque ceux-ci sont tolérés, peuvent améliorer l’état fonctionnel. Les atteintes sensorielles sont souvent sous-estimées. Une baisse d’audition ou de vision peut conduire à un retrait social, à des difficultés de communication et à une diminution des interactions, interprétées à tort comme un déclin cognitif. Un dépistage ophtalmologique et ORL régulier fait donc partie intégrante du suivi.
À ces dimensions somatiques s’ajoutent des vulnérabilités psychiatriques : troubles anxieux, dépressifs, troubles du comportement, parfois associés à un double diagnostic de déficience intellectuelle et de pathologie psychiatrique. L’expression clinique peut être atypique, et nécessite une évaluation spécialisée répétée et idéalement initiée précocement afin de pouvoir différencier un état basal d’un nouveau symptôme.
Un enjeu majeur reste toutefois le vieillissement cérébral. Le gène codant la protéine précurseur de l’amyloïde (APP) est situé sur le chromosome 21. La présence d’un troisième chromosome entraine une surexpression de ce gène et une production accrue de peptide amyloïde, impliqué dans la physiopathologie de la maladie d’Alzheimer. De ce fait, les personnes vivant avec la trisomie 21 présentent un risque très élevé de développer une maladie d’Alzheimer précoce, avec des dépôts amyloïdes cérébraux apparaissant souvent dès la quarantaine. Cliniquement, des signes de démence peuvent émerger à partir de quarante, cinquante ans et la prévalence augmente fortement avec l’âge⁶.
Il est cependant crucial de rappeler qu’une perte d’autonomie n’est pas synonyme de démence. De nombreuses causes sont potentiellement réversibles ou modifiables : troubles du sommeil, dysthyroïdies, douleurs, dépression, effets indésirables médicamenteux, troubles sensoriels, syndrome de régression propre à la trisomie 21. Une approche systématique évite des diagnostics hâtifs et permet parfois des améliorations significatives. Lorsque la démence est avérée, un diagnostic précoce permet d’adapter l’environnement, le soutien et les stratégies de communication, et d’envisager l’accès à des protocoles de recherche sur les biomarqueurs ou les traitements innovants.
Ainsi, la spécificité de l’adulte vivant avec la trisomie 21 réside moins dans une pathologie unique que dans l’accumulation de vulnérabilités multisystémiques. C’est précisément ce qui justifie une approche multidisciplinaire coordonnée. La consultation multidisciplinaire pour adultes vivant avec la trisomie 21 représente une étape logique dans l’évolution des soins. Après avoir amélioré la survie et l’autonomisation dans l’enfance, l’enjeu est désormais de maintenir cette autonomie à l’âge adulte et lors du vieillissement. Cela suppose une approche structurée, coordonnée et fondée sur les données probantes, parfois à découvrir encore.

 

Une médecine participative plutôt que réactive

ConsTriDelA vise à offrir, en une journée, une évaluation globale permettant de « débrouiller » des situations cliniques parfois intriquées⁷. Elle s’adresse aux personnes ayant dépassé l’âge du suivi pédiatrique et pour lesquelles se posent des questions de dépistage, de perte d’autonomie ou de transition de soins. Une consultation de transition permet d’accompagner l’adolescent de l’équipe pédiatrique à l’équipe adulte tout en transmettant l’histoire clinique. Une procédure de préconsultation structure l’accès. Des questionnaires sont adressés à l’aidant proche afin de recueillir des informations sur l’évolution récente, les antécédents, les bilans déjà réalisés et les changements fonctionnels. Cette étape permet de prioriser les demandes, notamment en cas de déclin rapide. Les dossiers sont analysés et classés selon le niveau d’urgence ou la pertinence d’une évaluation spécialisée.
Le jour de la consultation, l’accueil se fait en hôpital de jour. Un parcours coordonné est proposé, incluant selon les besoins : spécialités de médecine interne, évaluation fonctionnelle en kinésithérapie, bilans biologiques, dépistage des apnées du sommeil, consultations ORL et ophtalmologiques, et, si nécessaire, avis spécialisés orientés sur base du questionnaire. Une attention particulière est portée à l’évaluation de la dépendance des proches et des aidants et aux changements par rapport au fonctionnement antérieur.
Un volet social est intégré. La présence d’acteurs du champ du handicap permet d’informer les familles sur les ressources existantes au niveau institutionnel, d’identifier des besoins d’adaptation du lieu de vie, et d’anticiper les questions liées au vieillissement conjoint des parents et de l’adulte avec trisomie 21. Cette dimension est fondamentale pour maintenir l’inclusion et la qualité de vie. Un rapport est remis à la famille et transmis au médecin traitant. Il reprend les constats, les hypothèses diagnostiques, les examens complémentaires éventuels et les propositions de suivi. L’objectif n’est pas de se substituer au médecin généraliste ou aux spécialistes habituels, mais d’apporter une vision d’ensemble et de coordonner les interventions. La consultation s’inscrit également dans une dynamique de recherche. Un registre clinique, conservé de manière sécurisée, permet d’identifier des facteurs prédictifs de perte d’autonomie. Des échantillons biologiques résiduels peuvent être biobanqués pour des projets sur les biomarqueurs, notamment dans le domaine de la maladie d’Alzheimer.

1. J. Hubrechts, « La prise en charge multidisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 », Louvain Med, 2023;142.
2. Institut européen de bioéthique, « Guy Dembour, une vie consacrée à révolutionner l’approche du handicap », 6 février 2024, https://ieb-eib.org.
3. A. H. Bittles et al., “The four ages of Down syndrome”, Eur J Public Health, 2007 Apr;17(2).
4. K. Varshney et al., “Disparities and outcomes of patients living with Down Syndrome undergoing healthcare transitions from pediatric to adult care: A scoping review”, Am J Med Genet A, 2022 Jun 10;188(8).
5. D. Sanlaville et al., Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Trisomie 21, Haute Autorité de Santé, 2020, www.has-sante.fr.
6. R. Wallace, A. Dalton, “What can we learn from study of Alzheimer’s disease in patients with Down syndrome for early-onset Alzheimer’s disease in the general population?”, Alzheimers Res Ther, 2011 Apr 19;3(2).
7. Consultation multidisciplinaire pour adultes vivant avec la trisomie 21, Clinique Saint-Pierre d’Ottignies, https://constridel.be.